30 ژوئیه 2024- محققان مدلی را ایجاد کرده اند که با دقت بیشتری پیش بینی می کند که چگونه ژنتیک و میزان آلودگی هوا بر بروز بیماری تأثیر می گذارند.

هر بیماری، توسط یک جزء ژنتیکی و همچنین عوامل محیطی مانند آلودگی هوا، وضعیت آب و هوایی و وضعیت اجتماعی و اقتصادی شکل می گیرد. با این حال، میزان نقش ژنتیک یا محیط در خطر ابتلا به بیماری - و اینکه چه میزان از خطر را می توان به هر کدام نسبت داد، به خوبی درک نشده است. به این ترتیب، اقداماتی که افراد می توانند برای کاهش خطر ابتلا به بیماری انجام دهند، اغلب مشخص نیست.

تیمی به سرپرستی محققان کالج پزشکی دانشگاه ایالتی پنسیلوانیا با استفاده از یک نمونه ی بزرگ و نماینده ملی، راهی برای جداسازی اثرات ژنتیکی و محیطی خطر بیماری پیدا کردند. آنها دریافتند که در برخی موارد، ارزیابی‌های قبلی نقش ژن‌های فرد در خطر ابتلا به بیماری را اغراق‌آمیز نشان داده اند و شیوه زندگی و عوامل محیطی نقش بیشتری نسبت به آنچه قبلاً تصور می‌شد، بازی می‌کنند. بر خلاف ژنتیک، عوامل محیطی، مانند قرار گرفتن در معرض آلودگی هوا، به راحتی قابل تغییر هستند. این بدان معناست که به طور بالقوه فرصت های بیشتری برای کاهش خطر بیماری ها وجود دارد. محققان نتایج خود را درNature Communications منتشر کردند.

دکتر بیبو جیانگ، استادیار علوم بهداشت عمومی در کالج پزشکی ایالت پن و نویسنده ارشد این مطالعه گفت: ما در تلاش هستیم تا میزان تأثیر ژنتیک و محیط بر توسعه بیماری را از هم جدا کنیم. اگر به طور دقیق‌تر درک کنیم که هر کدام به چه میزان نقش دارند، می‌توانیم خطر بیماری را بهتر پیش‌بینی کنیم و مداخلات مؤثرتری را به ویژه در عصر پزشکی دقیق طراحی کنیم.

محققان گفتند که در گذشته تعیین کمیت و اندازه‌گیری عوامل خطر محیطی دشوار بود، زیرا آنها می‌توانند همه چیز را از رژیم غذایی و ورزش گرفته تا آب و هوا را در بر گیرند. با این حال، اگر عوامل محیطی در مدل‌های خطر بیماری در نظر گرفته نشود، تحلیل‌ها ممکن است به اشتباه خطرات مشترک بیماری در بین اعضای خانواده را به ژنتیک نسبت دهند.

پرفسور داجیانگ لیو، استاد برجسته، معاون پژوهشی، مدیر هوش مصنوعی و انفورماتیک زیست پزشکی در کالج ایالتی پزشکی پن و نویسنده ارشد این مطالعه، گفت: افرادی که در یک محله زندگی می‌کنند، سطح آلودگی هوا، وضعیت اجتماعی-اقتصادی، دسترسی به ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی و محیط غذایی مشابهی دارند. اگر بتوانیم میزان تاثیر این محیط‌های مشترک را جدا کنیم، آنچه باقی می‌ماند می‌تواند با دقت بیشتری نشان‌دهنده وراثت ژنتیکی بیماری باشد.

در این مطالعه، محققان یک مدل اثر خطی مختلط فضایی (SMILE) ایجاد کرد که هم ژنتیک و هم داده‌های موقعیت جغرافیایی را در بر می‌گیرد. موقعیت جغرافیایی تقریبی یک فرد، به عنوان یک معیار جایگزین برای عوامل خطر محیطی در سطح جامعه عمل می کند.

تیم تحقیقاتی با استفاده از داده‌های IBM MarketScan، پایگاه‌ داده‌ای مطالبات بیمه سلامت با سوابق سلامت الکترونیکی از بیش از 50 میلیون نفر از بیمه‌نامه‌های بیمه درمانی مبتنی بر کارفرما در ایالات متحده، اطلاعات بیش از 257000 خانواده را فیلتر کرده و نتایج 1083 بیماری را در این خانواده ها گردآوری کرد. آنها سپس داده‌ها را افزایش دادند تا داده‌های زیست محیطی در دسترس عموم، از جمله داده‌های آب و هوایی و جمعیت‌شناختی، و همچنین سطوح ذرات معلق 2.5 (PM2.5) و دی اکسید نیتروژن (NO2) را در برگیرند.

تجزیه و تحلیل محققان منجر به تخمین های دقیق تر از عوامل خطر بیماری شد. به عنوان مثال، مطالعات قبلی به این نتیجه رسیده بودند که ژنتیک 37.7٪ در خطر ابتلا به دیابت نوع 2 نقش دارد. هنگامی که تیم تحقیقاتی داده ها را مجدداً ارزیابی کردند، مدل آنها با در نظر گرفتن اثرات زیست محیطی، نشان داد که سهم ژنتیکی تخمین زده شده در خطر دیابت نوع 2 به 28.4٪ کاهش می یابد. بدین ترتیب، سهم بیشتری از خطر بیماری را می توان به عوامل محیطی نسبت داد. به طور مشابه، با تنظیم برای عوامل محیطی سهم تخمینی خطر چاقی منتسب به ژنتیک از 53.1٪ به 46.3٪ کاهش یافت.

پرفسور لیو گفت: «مطالعات قبلی به این نتیجه رسیدند که ژنتیک نقش بسیار بیشتری در پیش‌بینی خطر بیماری ایفا می‌کند و مطالعه ما این اعداد را مجدداً تنظیم کرد. این بدان معناست که اگر حتی افرادی در خانواده ی شما به دیابت نوع 2 مبتلا هستند، شما می‌توانید امیدوار بمانید، که کارهای زیادی برای کاهش خطر خود می توانید انجام دهید».

محققان همچنین از این داده‌ها برای ارزیابی کمّی تاثیر علّیتی دو آلاینده خاص در هوا- PM2.5 و NO2 - بر خطرات بیماری استفاده کردند. به گفته محققان، مطالعات قبلی، توده ی PM2.5 و NO2 را با هم به عنوان یک معیار جمعی از آلودگی هوا نشان می‌دادند. با این حال، آنچه آنها در این مطالعه دریافتند این بود که این دو آلاینده دارای روابط علّی متفاوت و متمایزی با مشکلات سلامت هستند. به عنوان مثال، نشان داده شد که NO2 نه  PM2.5به طور مستقیم باعث ایجاد شرایطی مانند کلسترول بالا، سندرم روده تحریک پذیر و دیابت نوع 1 و 2 می شود، اما از سوی دیگر،PM2.5  ممکن است تأثیر علّی مستقیم تری بر عملکرد ریه و اختلالات خواب داشته باشد.

در نهایت، محققان گفتند که این مدل اجازه می‌دهد تا بینشی عمیق‌تر به سؤالات درباره اینکه چرا برخی از بیماری‌ها ممکن است در مکان‌های جغرافیایی خاص شیوع بیشتری داشته باشند، بدست آوریم.

منبع:

https://www.sciencedaily.com/releases/2024/07/240730162152.htm